人脑海绵状甲状腺瘤（CCM）系一种少见的大人脑散播和遗传病甲状腺脊柱性疾病。此甲状腺瘤是由其余部分的甲状腺窦所一组，管外侧与毛细甲状腺外侧相似，多发生在大人脑各叶、人肺部外侧、鞍区、桥轴突脚、轴突及硬人脑膜上。
由于CCM在甲状腺造影检测常有无异常甲状腺团的推断出，故将其归类于隐匿型甲状腺脊柱。 实际该病并非似乎的，而是一种依赖静脉成分的甲状腺脊柱。 随着医学CT的拓展，有关该病的统计分析报告越发增高。 在这群人里面的发生率估计为0.5%～0.7%，占到所有人脑甲状腺脊柱的8%～15%。甲状腺瘤其余部分，小为数毫米，大者直径深达3～4cm，椭圆形鲜红色或草莓状，易青年学生发炎或增生。
迄今为止的研究成果推断出，尽管家族性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的基本功能有缺陷遗传型有关，但占到80%病例的散播性CCMs的遗传原因仍不只不过清楚。为此，来自法国巴黎教学医院索邦大学神经外科的领域专家筹划了一项研究成果，结果发表在NEJM月刊上。
研究成果医护人员利用芝D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个装载人类人脑膜瘤里面推断出的遗传型的肠道假设。对病征手术切除的CCM进行了特异性DNA核酸，并通过液体进制聚合酶链反应统计分析得出结论了试验的推断出。
研究成果医护人员推断出，在PGDS阳性细胞里面表示两种少见的人脑膜瘤遗传驱动因芝之一；还有Pik3caH1047R或AKT1E17K的肠道里面，亦会经常出现典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的肠道里面），而不是人脑膜瘤，这促使他们统计分析来自88名病征的散播性CCMs其组织检验。
研究成果医护人员在病征的病因其组织里面分别样品到39%和1%的体细胞活化PIK3CA和AKT1遗传型。只有10%的病因装载有CCM遗传的遗传型。随后统计分析了酪氨酸性遗传型Pik3caH1074R和AKT1E17K在肠道里面抑止的病因，确定表示PGDS的周细胞可能是起源细胞。
由此可见，在散播性CCM的其组织检验里面，PIK3CA的遗传型比任何其他遗传的遗传型都要多。但导致家族性CCMs的遗传的体细胞遗传型的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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