看图识病：先天性侧面部瘢痕样皮损

最近，大英帝国 Addenbrooke 疗养院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 版块刊出了一张上图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

传染病介绍

男性，7 月大，双侧额头及玫前磁矩萎缩性斑片，针之稍柔软，自出生就有，发生变化不明显（见上图 1）。总计身体各处退化退化无异不常。

上图 1. 新生儿双侧额头磁矩皮疹。

根据临床优点，诊断为：局灶性面部表皮退化不良 Ⅳ改进型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状物质验证注意到了与 FFDD 无关的不常见 CYP26C1 凋亡

传染病努力学习

角化面部表皮退化不良（FFDD）是一个大以双颞或玫前面部瘢痕样萎缩性恶性肿瘤为基本特征的性性疾病/退化性性疾病。根据 Frieden 指出的先天性表皮退化不全归纳，FFDD 为第九类先天性表皮退化不全，并根据恶性肿瘤位置、否存在额之外的面部异不常和性状的系统分作四个亚改进型。

根据双颞（FFDD1-3）或玫前（FFDD4）恶性肿瘤部位分作四种亚改进型。FFDD1–3 的不同之处在于其总计面部异不常和相应的性状的系统。

Ⅳ改进型 FFDD 是一种不常碱基隐性性状病，其基本特征是在上颌和肩胛骨锥状处沿胚胎融合线再次出现恶性肿瘤。皮损方形囊肿，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳白毛退化（发领征）。

表皮之外表现较罕见，由于报道例数较多于，故可能与 FFDD 本无无关联，已份文件的有数颊粘膜皱纹、唇腭裂、囊肿先天性痣和表皮血管瘤。退化及人格退化一般而言不受受到影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 凋亡而导致的一种不常碱基隐性性性疾病性疾病。Slotinek 等人在 P450 性状物质 CYP26C1 中注意到了两个隐性功能缺失凋亡，该性状物质编码方式维甲酸代谢物中的一种蛋白酶，将所有衍生物维甲酸转化为活性较低的分子会水溶性代谢物物。

本例病人通过性状物质验证也注意到了此位点的凋亡，合乎之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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