都是命名惹的祸!涉及结核病和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2022-01-31 00:30:46 来源:
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你或许都会召来过BRCA等位基因酪氨酸,这种酪氨酸与表现型性乳腺胃癌和输卵管胃癌囊肿(HBOC)直接就其。但很多人都不其实,BRCA等位基因酪氨酸不仅涉及到乳腺胃癌和输卵管胃癌,男同性恋用到BRCA等位基因酪氨酸的权重一样大,传给家庭成员的权重也一样大。与外科中所的许多术语一样,“HBOC”的清楚源于很难确定。它首次出今日20世纪90年代中所期的自然科学古文献中所,大约是鉴定BRCA1等位基因的等待时间。在从前的几十年中所,人们将表现型性乳腺胃癌和表现型性输卵管胃癌说明了为不同的实体,因为这些胃白血病在大家庭中所群聚。BRCA1和BRCA2的断定使药理学医师并能将HBOC与特定的表现型情况直接联系出去。但当时,与这两个等位基因就其的全系列胃白血病尚不清楚。然而今日,这些有显然青光眼的称谓已已为。时的重新命名显然都会使兼具近期的侦测无法提供给健康受到后果的许多人和大家庭。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论中所提到了这个问题。该发表文章作者、美国华盛顿大学药学院研究团队外科助理客座教授Colin C.Pritchard解释说是:“像‘表现型性乳腺胃癌和输卵管胃癌囊肿’这样的昵称有误地暗示只有女才都会受到冲击。”事实上,许多人都显然受到沾染BRCA1和BRAC2酪氨酸的冲击。多达,全世界有1900所到之处空投这些等位基因酪氨酸。根据不同的青年人,每40到400人中所就有1总括这样的酪氨酸。Pritchard说是,BRCA1和BRCA2中所的沾染酪氨酸毕竟都会编码与乳腺胃癌和输卵管胃癌易感性就其的蛋白质。但许多人从未想到的是,这些等位基因的酪氨酸也都会使人非常容易患病上致命的胃癌、胰腺胃癌和某种类型的白血病。然而,即使在女性中所断定了BRCA1或BRCA2等位基因酪氨酸,她的男同性恋亲人显然也从未被建议去想到都可侦测。例如,胃癌指南最近才非常一新推荐BRCA1和BRCA2药理学研究。Pritchard说是:“目前还从未在恰当的等待时间为适宜的青年人来进行侦测。一项针对美国34000名受访者调查样本研究断定,女性接受BRCA1和BRCA2酪氨酸侦测的有显然是男同性恋的10倍以上。然而,所有异性恋都有有所不同的酪氨酸率和有所不同的机都会将酪氨酸表现型给他们的家庭成员。Pritchard声称,即使人们接受了侦测,他们也显然从未想到侦测结果对自己或父母并不一定什么。这种误解的其余部分情况是有误地声称这种酪氨酸只都会从女儿传给女儿。被检验出患病有这种青光眼的男同性恋有时都会向父母隐瞒病况,以免受到歧视。然而,这些的资讯显然并能保护生命。例如,一个患病有晚期胃癌的男同性恋,如果他其实他的女儿有BRCA1酪氨酸,他可以非常早的断定自己也有有所不同的酪氨酸,这就可以一新建出非常有效的治疗必需。而且,他的家庭成员不应被告知,有显然从他们的父亲那里继承这种酪氨酸,并去来进行都可的侦测。Pritchard说是:“‘表现型性乳腺胃癌和输卵管胃癌囊肿’这个称谓不太合适了。他建议用Mary-Claire King的昵称为这种青光眼重一新重新命名。Mary-Claire King是雏形察觉到胃白血病可以通过单一等位基因表现型的表现型学家之一。她是华盛顿大学药学院等位真核生物自然科学和外科客座教授,长期提倡来进行BRCA1和BRCA2酪氨酸侦测,以帮助预防胃白血病随之而来的过早死亡。Pritchard也提到霍华德(Lynch)青光眼,即表现型性非家兔性结直肠胃癌囊肿(HNPCC)。先前许多药理学医师和研究者断定HNPCC这个昵称兼具举例,它相关联的四个4个等位基因酪氨酸最非常容易随之而来直肠胃癌,但也显然发展出子宫内膜胃癌、胃白血病、输卵管胃癌和膀胱胃癌。Pritchard说是,当这种重新命名被证明太过局限时,它就被丧失了。Pritchard概述了将HBOC非常名King囊肿的好处。从称谓中所去除异性恋和胃白血病类型的酪氨酸将为了让自然科学断定的过渡到。在有所不同的DNA修复除此以外上,兼具类似行为和致胃癌效应的酪氨酸显然与这种囊肿有关。一个一新的昵称也将改善与患病者和社会大众关于该囊肿的沟通。Pritchard声称,它可以帮助人们察觉到,胃白血病有显然囊肿频发在所有异性恋,可以沿着父亲或女儿一方表现型,胃白血病有显然并不局限于或输卵管。一新称谓还显然缩减在所有异性恋中所来进行适当侦测的有显然。Pritchard还希望引发一场关于表现型有显然囊肿取而代之称谓的非常国际上提问。例如,一种最初与胃白血病有关的酪氨酸今日被断定都会缩减患病某种类型乳腺胃癌的有显然,也都会缩减某些先天性发育不良,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇发表文章的目的是呼吁人们同样直观且灵活性爆冷的青光眼称谓的非常进一步,以便非常好地解释胃白血病有显然等位基因对个人及其亲人的非常国际上冲击。
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