持续性自身免疫(SLE)是一种自身免疫性疾病,与将近100个易感突变有关。然而,这些突变只之外解释了SLE的遗传力,其假定缘起则有较少被优先考虑,这给说明SLE的成因带来了挑战。为了发现新的SLE突变和缘起则有,这项研究在东亚年轻人里面来进行了为数不多最大规模的全部都是线粒体----量化。
这项研究对10029事例SLE患者和180167事例对照来进行了基因分型,随后将它们与亚洲地区已发表的3348事例SLE患者和14826事例对照来进行了----量化。应用命题演算统计方法来相对于与SLE相关的假定缘起则有。
结果如下:在全部都是线粒体范围内(p<5×10-8)已确定了113个遗传区域,包括46个新突变。条件量化在这些突变里面检测到233个关联信号,这断定存在广泛的等位基因异质性。在6个新的错义突变上检测到全部都是线粒体关联。命题演算精细映射量化将假定的缘起则有优先已确定到28个关联信号的一小之外则有。研究为57个SLE位点已确定了110个后验概率≥0.1的缘起则有,其里面已确定了10个最可能的缘起则有(后验概率≥0.8)。连锁不平衡评分回归发现SLE与白蛋白/球蛋白比值(rg= -0.242)和非白蛋白(rg=0.238)有遗传相关性。
这项研究已确定了持续性自身免疫的113个易感突变,并断定大规模的全部都是线粒体----量化对于新的遗传发现具有重要作用。
原始中有:
Xianyong Yin. Meta-ysis of 208370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. December 2020.
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